Frecuencia de Cardiopatías Congénitas en fetos con Síndrome Genético, en el Hospital Regional de Concepción, Chile

Abstract

Introducción: Las cardiopatías congénitas son las anomalías congénitas severas más frecuentes. Existe una mayor prevalencia de defectos cardiacos asociados a síndromes genéticos. Objetivo: mostrar nuestra experiencia en el diagnóstico antenatal de cardiopatías congénitas en fetos de embarazadas con cariograma patológico. Materiales y métodos: estudio retrospectivo descriptivo de todas las embarazadas a las que se realizó estudio genético por amniocentesis por sospecha de genopatía entre los años 2012 a 2016 en la unidad de exploración fetal del Hospital Regional de Concepción, Chile. ,Resultados: se efectuó estudio genético a 80 embarazadas. La edad promedio de las madres era de 30 años (17-44), con una edad gestacional promedio 29 semanas (22-35). En 45 el examen fue normal. En 25 se encontró alguna alteración cromosómica. No hubo desarrollo celular en 10, en estas el examen genético fue inconcluso. De las 25 que tuvieron estudio genético positivo, el resultado del ecocardiograma fetal, pesquiso canal atrioventricular común en 8(32%), comunicación interventricular en 3(12%), cardiopatía congénita compleja en 5(20%), en 4(16%) el ecocardiograma fetal fue normal y en 5(20%) no fue factible efectuar el examen. Conclusiones: La cardiopatía congénita más frecuente fue el canal atrioventricular, seguida de la comunicación interventricular. Todos los fetos con trisomía 13 presentaron defectos cardiacos cianóticos complejos.