Etiopatogénetica de maculopatía en síndromes Wolfram, Kearns-Syre y degeneración macular asociada a edad: coincidencia y divergencia

Julio Rodrigo Ortiz-Guevara; Oliver García Yáñez; Mayra Steffani de La Torre León

doi:10.46932/sfjdv4n4-004

Authors

Julio Rodrigo Ortiz-Guevara
Oliver García Yáñez
Mayra Steffani de La Torre León

DOI:

https://doi.org/10.46932/sfjdv4n4-004

Keywords:

Maculopatía oftálmica, Síndromes de Wolfram, síndrome de Kearns-Syre, DMAE, degeneración macular

Abstract

El Síndrome de Wolfram (WS), el síndrome de Kearns-Syre (SKS) y la degeneración macular relacionada a la edad (DMAE), aunque comparten manifestaciones clínicas similares de maculopatía, la etiología genética y las características oftalmológicas suelen diferir. Se describen las coincidencias etiopatogénicas y diferencias clínicas oftalmológicas. En WS se presenta pérdida gradual de la visión y alteraciones en la percepción de colores secundaria a atrofia óptica, con lesiones hiperpigmentadas irregulares, de aspecto granular y localizados en la región perimacular de la macula y mutaciones en el gen WFS1, localizado en el cromosoma 4p16, el cual codifica una proteína llamada wolframina. En SKS se presenta oftalmoplejía externa progresiva, con cambios pigmentarios en un patrón en sal y pimienta en el polo posterior, con atrofia del epitelio pigmentario con zonas de hiperflourescencia e hipoflourescencia secundarias a deleciones de grandes fragmentos de ADN mitocondrial y DMAE se caracteriza por la presencia de drusas que causan isquemia de los fotorreceptores celulares asociadas a factores de riesgo genéticos y ambientales relacionados con un aumento del estrés oxidativo. En conclusión, la maculopatía asociada a Síndromes de Wolfram, de Kearns-Syre y degeneración macular asociada a la edad tiene características clínicas y genéticas específicas que ameritan consejo genético familiar e intervención médica específica especializada

References

Urano F. (2016). Wolfram Syndrome: Diagnosis, Management, and Treatment. Current diabetes reports, 16(1), 6. https://doi.org/10.1007/s11892-015-0702-6

de Heredia, M. L., Clèries, R., & Nunes, V. (2013). Genotypic classification of patients with Wolfram syndrome: insights into the natural history of the disease and correlation with phenotype. Genetics in medicine :official journal of the American College of Medical Genetics, 15(7), 497–506. https://doi.org/10.1038/gim.2012.180

Matsunaga, K., Tanabe, K., Inoue, H., Okuya, S., Ohta, Y., Akiyama, M., Taguchi, A., Kora, Y., Okayama, N., Yamada, Y., Wada, Y., Amemiya, S., Sugihara, S., Nakao, Y., Oka, Y., & Tanizawa, Y. (2014). Wolfram syndrome in the Japanese population; molecular analysis of WFS1 gene and characterization of clinical features. PloS one, 9(9), e106906. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0106906

Primiano, G., Abed, E., Corbo, G., Minnella, A. M., Servidei, S., Vollono, C., Savastano, M. C., & Falsini, B. (2020). Macular impairment in mitochondrial diseases: a potential biomarker of disease severity. Scientific reports, 10(1), 8554. https://doi.org/10.1038/s41598-020-65482-3

Lombardo, F., Salzano, G., Di Bella, C., Aversa, T., Pugliatti, F., Cara, S., Valenzise, M., De Luca, F., & Rigoli, L. (2014). Phenotypical and genotypical expression of Wolfram syndrome in 12 patients from a Sicilian district where this syndrome might not be so infrequent as generally expected. Journal of endocrinological investigation, 37(2), 195–202. https://doi.org/10.1007/s40618-013-0039-4

Chau, T. T., Bertrand, D., & Bruno, D. (2010). Pigmentary maculopathy in two siblings with wolfram syndrome. Retinal cases & brief reports, 4(2), 150–153. https://doi.org/10.1097/ICB.0b013e3181ad3944

Dhalla, M. S., Desai, U. R., & Zuckerbrod, D. S. (2006). Pigmentary maculopathy in a patient with Wolfram syndrome. Canadian journal of ophthalmology. Journal canadien d'ophtalmologie, 41(1), 38–40. https://doi.org/10.1016/S0008-4182(06)80064-5

Méndez-Herrera CR. Síndrome de Kearns-Sayre (2011) .Revista Mexicana de Neurociencia 12(5): 262-265.

Bertini, E., & D'Amico, A. (2009). Mitochondrial encephalomyopathies and related syndromes: brief review. Endocrine development, 14, 38–52. https://doi.org/10.1159/000207439

.

Kierdaszuk, B., Jamrozik, Z., Tońska, K., Bartnik, E., Kaliszewska, M., Kamińska, A., & Kwieciński, H. (2009). Mitochondrial cytopathies: clinical, morphological and genetic characteristics. Neurologia i neurochirurgia polska, 43(3), 216–227.

Clemons, T. E., Milton, R. C., Klein, R., Seddon, J. M., Ferris, F. L., 3rd, & Age-Related Eye Disease Study Research Group (2005). Risk factors for the incidence of Advanced Age-Related Macular Degeneration in the Age-Related Eye Disease Study (AREDS) AREDS report no. 19. Ophthalmology, 112(4), 533–539. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2004.10.047

Cho, E., Hung, S., Willett, W. C., Spiegelman, D., Rimm, E. B., Seddon, J. M., Colditz, G. A., & Hankinson, S. E. (2001). Prospective study of dietary fat and the risk of age-related macular degeneration. The American journal of clinical nutrition, 73(2), 209–218. https://doi.org/10.1093/ajcn/73.2.209

Thee, E. F., Colijn, J. M., Cougnard-Grégoire, A., Meester-Smoor, M. A., Verzijden, T., Hoyng, C. B., Fauser, S., Hense, H. W., Silva, R., Creuzot-Garcher, C., Ueffing, M., Delcourt, C., den Hollander, A. I., Klaver, C. C. W., & European Eye Epidemiology Consortium and EYE-RISK Project (2022). The Phenotypic Course of Age-Related Macular Degeneration for ARMS2/HTRA1: The EYE-RISK Consortium. Ophthalmology, 129(7), 752–764. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2022.02.026

Daroff RB (2016) Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 6th ed. Miami: Elsevier Saunders .